Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je rijedak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.

Uzrok nastanka
Alkaptonurija je urođeni poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Bolest se razvija kao posljedica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.

Klinička slika
Tokom života homogentizinska kiselina se deponuje u tetivama i hrskavicama kao smeđi pigment uzrokujući karakterističan degenerativni artritis i pigmentaciju ušnih školjki, nosa, sklera i noktiju. Ova pojava se naziva ohronoza, jer se pigment pri histološkom ispitivanju boji žuto. Glavne tegobe bolesnika su bolovi u zglobovima (najčešće u zglobovima kuka, koljena, ramena i kičmenog stuba). Bolovi nastaju kao posljedica degenerativnih promjena.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Sveža mokraća je normalne boje, ali stajanjem na vazduhu potamni, a kad toj mokraći doda alkalije, ona pocrni. Redukciona proba sa Benediktovim rastvorom je veoma pozitivna.

Liječenje
Etiološka (uzročna) terapija ne postoji. Liječenje se sastoji u smanjenom unošenju bjelančevina hranom sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline, i spriječi ili uspori nastanak ohronoze. Tegobe u zglobovima se liječe simptomatskom terapijom. Daju se farmakološke doze vitamina C.