Cistinoza je autosomno recesivno nasljedna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.

Klinička slika
Krajem prve godine života pojavljuju se znaci disfunkcije proksimalnih tubula bubrega ( Fankonijev sindrom), poliurija ( pojačana sekrecija urina), dehidracija, anoreksija, znaci vitamin D rezistentnog rahitisa sa zaostajem rasta. Ova djeca su hipotrofična, imaju plavu kosu, često fotofobiju (preosjetljivost na svjetlost), svrab u očima i glavobolju. Adolescentni tip cistinoze odlikuje se sporijim napredovanjem bubrežne insuficijencije. Dok u prvom slučaju djeca umiru u renalnoj insuficijenciji do 10. godine života, u drugoj varijanti smrtni ishod je u adolescentnoj dobi. Adultni, benigni tip daje samo simptom na očima, ali bubrezi nisu zahvaćeni.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza. Moguće je postavljanje prentalane dijagnoze kulturom amnionskih ćelija fetusa, tehnikom mjerenja retencije SL-cistina.

Liječenje
Uzročno liječenje ne postoji, ali moguće je liječenje cisteaminom, ako se terapija započne prije oštećenja tkiva. Rahitis je moguće liječiti vitaminom D, kao i suzbijanje hipokalijemije i acidoze rastvorima natrijum i kalijum citrata. U manjeg broja oboljelih izvedena je transplantacija bubrega sa izvjesnim uspjehom, ali i sa ponovnim taloženjem kristala cistina u transplantirani bubreg.