Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasljedna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Problem je u tome što se ova aminokiselina nalazi u gotovo svim namirnicama.

Klinička slika
Novorođenčad su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod djece, što je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju (djeca ne drže glavu, ne sjede). Nedovoljna količina tirozina u krvotoku vodi do smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da djeca da ovim poremećajem su pretežno blijeda, imaju nježno bijelu boju kože, i plave oči, ili jednostavno su svijetlije puti od članova porodice. Usljed nedostatka enzima, fenilalanin se prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje u mokraću, tj. urin. Usljed ovih ketona, znoj i urin oboljelih imaju jači miris od zdravih osoba (zadah na miševe).

Dijagnoza
Svakom novorođenom djetetu u većini zemalja svijeta, u trećem danu života, nakon započinjanja ishrane, uzima se uzorak krvi za analizu – Gutrijev test. Ako se ustanovi da su koncentracije fenilalanina povišene, djeca se pozivaju na dopunsko ispitivanje.

Liječenje
Liječenje se sprovodi već od 3. nedjelje života, odnosno počinje ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbjeđuju se iz mlijeka, a kasnije i iz drugih namirnica. Dijeta se organizuje isključivo uz ljekarsku kontrolu i sprovodi cijeli život. Uspjeh terapije je dobar, IQ je normalan, ali su neki manji poremećaji mogući, kao smetnje u pisanju, govoru i socijalnom ponašanju.