Homocistinurija je rijetka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.

Uzrok nastanka
Najčešći tip homocistinurije je uslovljen deficitom jetrinog enzima cistation-sintetaze, koji omogućava spajanje homocisteina i serina u cistation.

Klinička slika
U kliničkoj slici se nalaze deformiteti skeleta, osteoporoza, frakture, dolihostenomelija i arahnodaktilija. Ektopija očnog sočiva na dolje se javlja između 3. i 4. godine života. Moguće je naći ablaciju retine, atrofiju optikusa i miopiju. Česte tromboembolijske epizode, nedovoljno jasne etiologije, mogu uzrokovati smrtni ishod. U 50% oboljelih javljaju se mentalna retardacija, promjene ponašanja i neurološki ispadi. Kosa oboljelih je krta, svijetla, a koža gruba.

Dijagnoza
U plazmi je povećana koncentracija homocistina i metionina, a smanjena koncentracija cistina. Homocistin u urinu se lako otkriva cijanid-nitroprusidnim reagensom. Enzimski defekt se dokazuje u limfocitima periferne krvi, tkivu jetre i fibroblastima.

Liječenje
Rano započeta dijeta sa ograničenim unosom metionina i dodatnom količinom cistina može da ublaži pojavu kliničkih simptoma. U jednoj varijanti bolesti terapijski uspjeh se postiže primjenom vitamina B6.