Krabbeova bolest ( galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata bijelu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.

Uzrok nastanka
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Kod ovog poremećaja je insuficijentni enzim beta-galaktozidoza, čije se odsustvo može dokazati u leukocitima ili fibroblastima kože. U nedostatku enzima, u mozgu se nagomilavaju galaktozil-ceramid u koncentracijama sto puta većoj od fizioloških vrijednosti.

Klinička slika
Bolest počinje da se ispoljava oko trećeg mjeseca života. Odojče postaje razdražljivo, hipertonično, ima konvulzije. Zbog atrofije optikusa javlja se sljepilo, mentalni razvoj je narušen. U kasnijem toku se javlja opistotonus (grčenje tela unazad u vidu luka). Smrtni ishod je prije 3. godine života.
Pacijenti sa kasnom formom bolesti dobijaju simptome posle druge godine života. Tok bolesti je nešto blaži.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Moguća je i prenatalna dijagnoza.

Liječenja
Etiološkog (uzročnog) liječenja nema. Liječenje je simptomatsko.