Amniocenteza je invazivna dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Radi se tako što se uz pomoć šuplje igle izvuče određena količina plodove vode iz materice i šalje na laboratorijske analize. Ta analiza ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje. 

Šta prethodi amniocentezi?

U 12. nedjelji trudnoće radi se ekspertski ultrazvuk, kada ginekolog kontroliše da li postoje anomalije kod ploda, provjeravaju se bebini hromozomi i procjenjuje se  rizika od Daunovog sindroma.

Zatim se rade skrining testovi, kojima se takođe otkrivaju anomalije. Dabl test iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vrijeme kada i ekspertski ultrazvuk, a tripl test nakon 15. nedjelje. Ukoliko rezultati nisu najpovoljniji, ljekar će vas vjerovatno uputiti kod genetičara, sa kojim ćete se konsultovati i donijeti odluku da li želite da radite amniocentezu ili neki sigurniji prenatalni test.

Kada se radi amniocenteza?

Ova analiza je posljednji korak analiziranja ploda u trudnoći, gdje se ujedno i dijagnostifikuje prisustvo hromozomskih poremećaja. Amnicentezu vam propisuje  ljekar koji smatra da na osnovu prethodnih testove za to ima potrebe, ali se za ovaj test možete odlučiti i sami.

U kojoj nedjelji trudnoće se radi amniocenteza?

Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedjelje. .

Šta treba da uradim prije amniocenteze?

Budući da je amnicenteza bolan i invazivan metod analize, prije toga se detaljno rade skrining testovi koji mogu biti:

– prvi test u trudnoći – NIPT (precizni neinvazivni prenatalni test ) gdje se analizira 10 mililitara majčine krvi
– kao i manje precizni dabl, tripl i kvadripl testovi koji se sastoje od vađenja krvi, ali i ekspertskog ultra zvuka.
NIPT test Verified se može uraditi već od 10. nedjelje trudnoće, a dabl, tripl i kvadripl testovi između 12. i 15. nedjelje kada se može uočiti tačno prisustvo ili vjerovatnoća prisustva nekog hromozomskog oboljenja.

Ukoliko bilo koji od ovih testova utvrdi prisustvo anomalija hromozoma, trudnici se obavezno propisuje amniocenteza kako bi se dijagnostikovala anomalija.

Zašto se radi amniocenteza?

Postoji više razloga zašto se radi ova procedura:

1. Genetička amniocenteza obezbjeđuje provjeru naslednog materijala (hromozoma) i to kada ljekar to predloži nakon abnormalnih rezultata prethodnih testova, nakon informisanja ljekara o bolestima u porodici i na kraju su obavezne konsultacije se genetičarem, ali odluka je na vama da li želite da uradite amniocentezu.

Ovom metodom utvrđuje se da li postoji opasnost od pojave Daunovog, Tarnerovog, Edvardsovog ili Patau sindroma, a takođe mogu da se utvrde i druge anomalije bebe (gubitak sluha ili vida kod bebe). Takođe, na ovaj način se sa sigurnošću može utvrditi i pol bebe.

2. Utvrđivanje zrelosti pluća – tačnije ispituje se da li su bebina pluća spremna za porođaj. Ovaj tip amniocenteze se primjenjuje u slučajevima kada zbog određenih komplikacija trudnica ranije mora da se porodi. Ova procedura se obavlja od 32. a najkasnije do 39. nedelje.

Da li je ova procedura pouzdana?

Amniocenteza je veoma pouzdana metoda, čak u oko 99.4% slučajeva, ali je i invazivna i nosi određene rizike. Neuspješna može da bude jedino u slučaju da nije uzeta dovoljna količina plodove vode, ili ako nije uzet adekvatan uzorak.

Da li obavezno sve trudnice treba da rade amniocentezu?

Ne. Nijedan test nije obavezan ukoliko vi to ne želite. Ginekolog vam ga može preporučiti na osnovu vaših genetskih predispozicija. U slučaju skrining testova, na vama je za koji ćete se odlučiti. Do amniocenteze ne morate ni doći ukoliko prvi prenatalni test Verified ili dabl test ne pokažu da je to potrebno.

Takođe, ukoliko ste deo rizične grupe kojima se preporučuje ova procedura, obavezno razmislite o tome da se za početak konsultujete sa ginekologom i genetičarem koji će vam detaljnije objasniti koliki je rizik da rodite bebu sa određenim anomalijama.

Koliko je bezbjedna ova procedura?

U 1: 1600 slučajeva se dešava da postoji hromozomopatija ploda, ali sa druge strane kod jedne od 200 žena dođe do pobačaja. Međutim, nakon kasnijih ispitivanja se u dosta slučajeva utvrdi da je pobačen plod imao hromozomopatiju.

Šta može da zamijeni amniocentezu?

Kako biste ovakav slučaj u izbjegli, bezbjedna alternativa amniocentezi je neinvazivni prenatalni test Verified. Ovo je prvi test u trudnoći, koji možete uraditi od 10. nedelje i on može detektovati prisustvo abnormalnosti hromozoma koji prouzrokuju Daunov ili Edvardsov, ali i mnoge druge hromozomopatije.

U odnosu na amniocentezu, ovaj test je bezbjedan i za majku i za bebu i ne postoji rizik od pobačaja.

Iz male količine majčine krvi posebnom metodom se izdvaja DNK bebe. Fragmenti te DNK se sekvencioniraju na milione djelova, a svaki hromozom se broji. Posebnom metodom se precizno i sigurno utvrđuje prisustvo anomalija. Tako već za pet do sedam dana možete imati rezultate i biti informisani šta dalje da radite.

(Bebac)

Related Post

Ostavi komentar