Dr Zorica Crnogorac, stručnjakinja za liječenje steriliteta u Srbiji, upozorava da se posljednjih godina u cijelom regionu bilježi porast genetskih anomalija za koje se prvi put čuje na našim prostorima.

Kako bi se uspostavio nadzor nad genetskim anomalijama i poboljšale mjere prevencije, prema njenim riječima, neophodno je da svaka zemlja ima registar, jer za sada ni u jednoj ne postoje precizni podaci, ali i omogućiti da genetsko testiranje bude o trošku države.

Rizici

Crnogorac za Pobjedu kaže da rađanje u kasnijim godinama povećava rizik od genetskih anomalija ploda, ali da ni mlade trudnice nijesu zaštićene od rizika da rode dijete sa Daunovim, Edvarsovim ili Tarnerovim sidromom, koji su posljedica krupnih promjena u broju hromozoma.

“Genetske anomalije nalazimo i u više od polovine spontanih pobačaja, u dva do četiri odsto živorođene i više od 20 procenata mrtvorođene djece. Uzrok fetalnih anomalija je multifaktorski u 25 odsto, genetske mutacije osam, teratogeni faktori sedam, hromozomske anomalije šest i nepoznati uzroci 54 odsto”, kazala je dr Crnogorac, naglasivši da se za skoro dvije trećine anomalija ne zna uzrok.

Ona je još prije tri godine prva u regionu uvela neke od genetskih testova za rano otkrivanje genetskih anomalija i pokušava institucijama da predoči koliko je važno i da država počne ozbiljno da razmišlja o tome.

“Zahvaljujući ovim genetskim testovima, pacijentima se pružaju ne samo važne informacije o njihovom genetskom kodu već im se povećava šansa za uspjeh tretmana vantjelesne oplodnje i do 80 odsto. To je posebno važno za pacijentkinje starije od 40 godina (40 do 50 posto genetskih anomalija embriona kod ove grupe pacijentkinja), ali i kod mlađih sa pozitivnom porodičnom anamnezom na genetska odstupanja, kao i kod onih žena koje su imale više neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje, posebno kod onih sa dokazanim hromozomskim anomalijama ploda u prethodnim trudnoćama”, ističe dr Crnogorac.

NACE test

Pomoću nekih od ovih metoda moguće je, kako dodaje, otkriti oko 15.000 mutacija i 600 genetskih poremećaja.

“Na ovim našim prostorima i dalje se rade ultrazvučni pregledi, kombinovani skrining na Daunov, Edvarsov i Tarnerov sindrom, te invazivna dijagnostika na hromozomske amberacije metodom amniocinteze. Naučnici su sada pronašli način da se iz samo nekoliko mililitara majčine krvi izoluje DNK fetusa, koji se analizira i utvrđuje se rizik od eventualne abnormalnosti. Ova metoda nije rizična ni po majku, ni plod, vrlo je jednostavna i bezbolna, a rezultate dobijate veoma brzo”, kaže dr Crnogorac.

Radi se o, kako objašnjava, NACE testu koji je 99 odsto siguran. Najveći značaj ovog testa je što se može raditi već od 10. nedjelje trudnoće, za razliku od amniocinteze koja se radi u 16. nedjelji.

Pomoću ovog testa može se utvrditi i pol bebe, navodi dr Crnogorac i dodaje da je, nažalost, ovaj test posljednjih sedmica zloupotrijebljen u javnosti.

“Njegova zaista prava važnost našla se u sjenci priče o selektivnim abortusima u Crnoj Gori. Međutim, jako malo se ko bavi onim što ovaj test iz samo nekoliko mililitara krvi majke može da pruži budućim roditeljima, kada je riječ o njihovom potomstvu, odnosno da li će ono biti zdravo ili postoji li mogućnost da oboli od neke rijetke bolesti”, navela je dr Crnogorac.

Genetski ispitati embrione prije zamrzavanja

Osvrnula se i na mogućnost da parovi koji su dobili dijete u postupku vantjelesne oplodnje mogu da doniraju višak svojih zamrznutih embriona drugom paru. Dr Crnogorac skreće pažnju na to da ovakva mogućnost povlači za sobom i neke druge zahtjeve.

“Zemlje koje imaju donaciju embriona daju mogućnost parovima da genetski ispitaju embrione prije zamrzavanja ili plasiranja u matericu. U Srbiji za sada ne postoji ta mogućnost. Već dvije godine se zalažem da neki od testova koje primjenjujem u svom radu budu na teret redovnog zdravstvenog osiguranja. Jedno je PGS testiranje pomoću kojeg možemo biti sigurni da je embrion koji je spreman za transfer genetski zdrav. Na taj način sprječavamo kiretaže ili skupa liječenja djece oboljele od rijetkih genetskih bolesti u inostranstvu”, navodi dr Crnogorac.

Drugo je, kako dodaje, ERA testiranje, koje pruža odgovor kada je najbolje vrijeme za vraćanje embriona u matericu, posebno kod onih žena koje su imale više neuspjelih postupaka vantjelesne oplodnje, kao i onih koje prvi put ulaze u proceduru.

Related Post

Ostavi komentar