Prenatalna dijagnostika QF PCR metodom je najbrži i najpouzdaniji način za utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti u trudnoći

Većina genskih poremećaja dovodi do spontanog pobačaja već u prvim mjesecima trudnoće, međutim, određene hromozomske anomalije neće imati fatalan ishod, ali će uzrokovati ozbiljne mentalne poremećaje kod djece – Patau sindrom (promjene na 13 hromozomu), Edvardsov sindrom (18 hromozom), Daunov sindrom (21 hromozom), kao i anomalije polnih hromozoma XY kao što su Tarnerov i Klinefelterov sindrom.

Brzom DNK dijagnostikom moguće je utvrditi  promjene na hromozomima već u prvim nedjeljama trudnoće, kada je eventualna odluka o abortusu medicinski opravdana i bezbjedna po ženu.

Prve DNK analize ploda rade se u osmoj nedjelji gravidnosti uzimanjem uzorka iz horionskih čupica (jednog od tri embrionalna omotača), i na ovaj način se najranije može saznati pol bebe, kao postojanje hromozomskih aberacija. Ukoliko se DNK analiza radi u 16 do 18 nedjelji trudnoće, tada se uzima uzorak iz amnionske tečnosti (amniocenteza), dok se za potrebe ispitivanja stanja bebe posle 21. nedjelje trudnoće, koristi uzorak fetalne krvi iz pupčanika (kordocinteza).

Prednost QF-PCR tehnologije u odnosu na klasičnu citogenetiku kojom se navedene analize inače rade je višestruka.

• Vrijeme čekanja na rezultate prenatalne dijagnostike DNK metodom je 24 sata, dok se kod klasične citogenetike rezultati čekaju i po nekoliko nedjelja. Ovo je posebno važno posle 16. nedjelje trudnoće, gdje takvo čekanje znači ulazak i u 20. nedjelju, a samim tim i daleko veće komplikacije u pogledu namjernog prekida trudnoće (mora se dobiti jednoglasno odobrenje etičkog odbora zdravstvene ustanove, dok abortus u poodmakloj trudnoći povećava rizik od ozbiljnih psihičkih i fizičkih trauma po ženu)

• Kontaminacija uzorka – kada se sumnja da je došlo do miješanja majčinih i bebinih hromozoma, što je moguće pri analizama ploda u kasnijim nedjeljama trudnoće. U takvim slučajevima, klasična citogenetika nema mogućnost razlikovanja jednih od drugih hromozoma i izdavanja validnih rezultata, dok QF-PCR metoda to jedina čini.

Svjetske statistike su neumoljive i prema njima gotovo četvrtina svih trudnoća nosi rizik od hromozomskih abnormalnosti. Najučestalija je trizomija (postojanje jednog hromozoma više) 21, odnosno Daunov sindrom. Vjerovatnoća mongoloidnosti kod bebe, povećava se sa starošću majke, i prema kliničkim studijama jedna od 360 trudnoća, kod trudnica starijih od 35 godina, nosi taj rizik.

Faktori rizika

• Trudnoća kod žena starijih od 30 godina
• Žene koje su već imale spontani pobačaj ili prerano rođeno dijete
• Žena koja je prethodno rodila dijete sa genetskim poremećajem
• U porodicama sa poznatim nasljednim oboljenjem
• Žene sa povećanim krvnim pritiskom, dijabetesom, astmom, epilepsijom

Incidenca za trizomiju 21 (Daunov sindrom) u zavisnosti od starosti trudnice:
25 godina 1/1.200
30 godina 1/800
35 godina 1/360
40 godina 1/100
45 godina 1/32

• Incidenca za trizomiju 13 (Patau sindrom) 1/20.000
• Incidenca za trizomiju 18 (Edvardsov sindrom) 1/10.000

ISPITIVANJE UZROKA ABORTUSA:

DNK metoda omogućava i utvrđivanje uzroka pobačaja, odnosno provjeru da li je do gubitka trudnoće došlo zbog hromozomskih abnormalnosti. Pored hromozoma koji se rade u prenatalnoj dijagnostici u ovom slučaju rade se i ispitivanja 15, 16 i 22 hromozoma čije anomalije dovode do pobačaja. Ovakve analize su bitne kod trudnica koje imaju poteškoća u začeću, odnosno zadržavanju ploda, kako bi se lakše uočili uzroci tome.

Izvot: hexalab.co.rs

Related Post

Ostavi komentar