Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima. U tkivima su GAG obično u kovalentnoj vezi sa proteinskim jezgrom, čineći makromolekul nazvan proteoglikan. Proteoglikani su bitni strukturni elementi u koži, hrskavici, kostima, krvnim sudovima, srčanim zaliscima, korneji, staklastom tijelu oka, tetivama, jetri, leukocitima, ćelijama centralnog nervnog sistema.
MPS I ( Hurler Disease) je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna lizosomska bolest nakupljanja koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-L-iduronidaze.
Uzrok nastanka
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem.

Klinička slika
Prvi simptomi se obično primijete između 6. i 8. mjeseca. Dijete ima ponavljane infekcije disajnih puteva, stalno curenje nosa, upalu uha, hernije (kile), nešto veću glavu. Već krajem prve godine života rast se usporava, trbuh je sve veći zbog hepatosplenomegalije ( uvećane jetra i slezina), javlja se torakalni gibus (grba). Mentalna retardacija je uvjek prisutna, većina djece ne može da sjedi krajem prve godine života. Zglobovi su sve manje pokretni. Bolesnici su teško retardirani, ali obično zadrže izvjestan stepen emocionalnog kontakta.
Djeca su sve češće u respiratornoj i kardiovaskularnoj insuficijenciji zbog promjena na srčanim zaliscima. Rožnjača se zamuti, ukočenost zglobova može da ih veže za invalidska kolica tokom 2-4. godine, prije smrtnog ishoda, koji nastuipa najčešće oko 10. godine života.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima alfa-L-iduronidaze u leukocitima ili u kuturi fibroblasta), rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Liječenje
Liječenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom uz suportivne mjere ili se kao opcija kod teškog oblika bolesti može uzeti u razmatranje trasplantacija koštane srži. Ovaj vid liječenja se pokazao delotvornim u produženju i ukupnom kvalitetu života oboljelih, a najbolji rezultati se postižu ukoliko je liječenje započeto rano, prije nastupanja ireverzibilnih promjena.