Mukopolisaharidoza tip II (MPS II, Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza.

Uzrok nastanka
Anomalija se nasljeđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasljeđivanje preko X hromozoma. Žene imaju dva X hromozoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi izmijenjeni gen. Zbog postojanja jednog hromozoma sa zdravim genom, žene ne obolijevaju od MPS II, ali mogu prenijeti oboljeli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nosioci bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X hromozom, obolijevaju od MPS II ako nasljede od majke X hromozom sa bolesnim genom. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije. MPS II je uzorokavana genetskim nedostatkom enzima iduronat-2-sulfataze (I2S), koji je zadužen za razgradnju molekula mukopolisaharida, tj. glikozaminoglikana.

Klinička slika
Postoje težak i lakši oblik bolesti. Prvi simptomi bolesti karakteristično se pojavljuju između 2. i 4. godine života. Tipična klinička slika obuhvata karakteristične grube crte lica sa izbočenim čelom i očima, izraženim obrazima, zdepastim i niskim nosom, tvrdom kosom, mesnatim ušnim školjkama, otečenim zubnim mesom sa učestalim upalama i paradontitisom. Otežano gutanje i učestale upale grla, nosa i ušiju posljedica su zadebljane sluznice gornjih disajnih puteva, uvećanih tonzila i povećanog jezika. Rast je karakteristično nizak, visina rijetko prelazi 150 cm, dok je glava velika. Zglobovi su zadebljani sa smanjenom pokretljivošću i funkcijom, što posebno pogađa male zglobove šake i dovodi do razvoja tzv. “pandžaste” šake. Prisutan je grub i hrapav glas, nagluvost i oslabljen vid. Često su prisutne opstruktivne promjene na plućima kao i propadanje funkcije srca koje dovode do otežanog disanja i smanjene tolerancije na napor. Jetra i slezina su uvećane, a često su prisutne preponske i pupčane kile. Promjene na mozgu mogu dovesti do slabijeg ili izraženijeg mentalnog hendikepa. Kod blažih oblika bolesti pacijenti mogu biti prosječne inteligencije uz blagi fizički invaliditet i dobru socijalnu i društvenu integraciju. Oboljeli žive 2-3 decenije, rijetko duže.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza ( prekomjerno izlučivanje mukopolisaharida, smanjena aktivnost specifičnog enzima I2S u krvi i u kulturi fibroblasta). Prenatalna dijagnoza moguća je iz ćelija plodove vode genskom analizom ili određivanjem akitvnosti enzima.

Liječenje
MPS II ubraja se među tri vrste mukopolisaharidoza (MPS I, II i VI), i sve veći broj ostalih metaboličkih bolesti, za koje danas postoji etiološko liječenje. Radi se o primjeni enzima koji nedostaje, što razgrađuje nakupljene mukopolisaharide.