Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne, progresivne bolesti deponovanja kisjelih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog nasljednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Uzrok nastanka
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Deficitni enzim je kao i u tipu I mukopolisaharidoze, a to je alfa-L-iduronidaza. Gen je lokalizovan na dugačkom kraku hromozoma 22, samo jedan alel je patološki.

Klinička slika
MPS V obeležava normalan mentalni razvoj, blaže i manje progresivne tjelesne teškoće i bolesnici mogu doživjeti odraslu dob. i kod ovoga oblika prisutne su progresivne tjelesne teškoće kao što su: progresivna ukočenost zglobova (neinflamatorna), deformacija kostura, srčana bolest, ponavljane infekcije gornjeg respiratornog sistema, povećanje jetre i slezine, zamućenje rožnjače, gubitak sluha.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Liječenje
Liječenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom uz suportivne mjere. Ovaj vid liječenja se pokazao djelotvornim u produženju i ukupnom kvalitetu života oboljelih, a najbolji rezultati se postižu ukoliko je liječenje započeto rano, prije nastupanja ireverzibilnih promjena.