Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne, progresivne bolesti deponovanja kisjelih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Uzrok nastanka
Nasljeđuje se autosomno recesivno, pri čemu dolazi do mutacija gena i smanjene akitvnosti enzima arilsulfataze B, što dovodi do nakupljanja mukopolisaharida – dermatan-sulfata u tijelu.

Klinička slika
Prvi simptomi bolesti počinju da se primjećuju u prvoj godini života, ali kod blažih oblika bolesti mogu se pojaviti i kasnije. Obično se najprije pojave promjene na lokomotornom sistemu gdje dolazi do smanjenje pokretljivosti i ukočenosti zglobova uz otežanu pokretljivost djeteta. Razvija se karakterističan izgled lica sa velikom glavom, izbočenim čelom, grubom čvrstom kosom, niskim i širokim nosom, mesnatim uškama, tvrdim obrazima, oči su izbočene, zamućene, jezik je velik kao i tonzile, zubno meso je zadebljano. Deca su slabovida zbog zamućenja rožnice, a prisutna je i nagluvost. Prisutne su česte infekcije gornjih disajnih puteva, upale uva, otežano disanje, hrkanje i kratkotrajni napadi prestanka disanja u snu. Prisutne su promjene na srcu i plućima koje dodatno smanjuju izdržljivost djeteta i otežavaju disanje. Povećane su jetra i slezina što dovodi do povećanog promjera trbuha i daljeg pritiska na pluća sa smanjenim kapacitetom disanja. Česte su kile pupka ili prepona. Zbog pritiska na kičmenu moždinu moguć je razvoj mijelopatija i nepokretnosti. Rast je smanjen tako da su u pubertetu niži od 150 cm. Bitno je naglasiti da su djeca intelektualno uredno razvijena i da mogu pratiti nastavni program i pohađati normalno školsko obrazovanje.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima arilsulfataze B u leukocitima ili u kuturi fibroblasta), rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Liječenje
Liječenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom arilsulfatazom B uz suportivne mjere. Simptomatsko liječenje odnosi se na sprječavanje progresije promjena lokomotornog sistema što se postiže intenzivnim fizioterapeutskim tretmanima i vježbama zglobova.