Tirozin unijet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.

Poznata se dva klinička stanja udružena sa stalnom hipertirozinemijom.

U tipu I ili hepatorenalnoj tirozinemiji serumski tirozin je umereno povišen, dokazan je deficit hidroksilaze fumaril-acetosirćetne kiseline.
Neonatalni oblik obuhvata najveći broj slučajeva i manifestuje se u prvih 6 meseci života zaostatkom psihomotornog razvoja, povraćanjem, dijarejom (proliv) i povišenom tjelesnom temperaturom. Česte su hepatomegalija ( uvećana jetra), žutica, hipoglikemija ( snižen nivo šećera u krvi) i sklonost krvarenju. Smrtni ishod je prije druge godine života.
U hroničnom obliku klinički simptomi se javljaju prije napunjene prve godine u vidu psihomotorne retardacije, progresivne ciroze, disfunkcije renalnih tubula i vitamin D rezistentnog rahitisa. Smrt nastupa prije 10. godine života.

Lečenje restriktivnom dijetom je neuspešno.

Tirozinemija tip II
Richner-Hanhartov sindrom, okulokutana tirozinemija, je vrlo rijetka, nasljeđuje se autosomno recesivno, praćena je mentalnom retardacijom, punktiformnom hiperkeratozom dlanova i tabana i herpetiformnim kornealnim ulceracijama. Kornealne lezije se razvijaju već u prvim mjesecima života i vjerovatno su praćene deponovanjem tirozina, a kožne lezije nastaju kasnije tokom života. Nema lezije jetre i bubrega.

Liječenje smanjivanjem tirozina i fenilalanina u ishrani popravlja opšte stanje i kožne lezije. Rano započeta terapija sprječava nastajanje mentalne retardacije.