Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti.

Uzrok nastanka
Oboljenje je nasljedno, nasljeđuje se autosomno dominantno. Smatra se da uzrok leži u defektu receptora na površini ćelije za vezivanje i degradaciju beta-lipoproteina.

Klinička slika
Lipidi, prije svega holesterol, talože se u tkivima pa nastaju kožni i tetivni ksantomi, na rožnjači arcus senilis, a u intimi arterija javljaju se ateromi. Ksantomi su nodularnog izgleda i najčešće zahvataju predio oko Ahilove tetive i predio koljena. Ateroskleroza koronarnih krvnih sudova razlog je infarkta miokarda od koga homozigoti umiru do 20. godine. U heterozigota je čest infarkt miokarda.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih analiza (povećana koncentracija beta-lipoproteina i holesterola u serumu).

Liječenje
Liječenje se sprovodi restrikcijom masti uz dodatak jonoizmenjivačkih smola. Neophodna je i povećana fizička aktivnost za održavanje metabolizma u normalnim granicama. Medikamentozno liječenje podrazumijeva primjenu dvije grupe lijekova: lovastatin i analozi koji blokiraju sintezu holesterola u jetri, i holestiramin i sinergični preparati koji prekidaju entero-hepatično kruženje žučnih kiselina.