Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usljed nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Uzrok nastanka
Oboljenje se nasljeđuje autosomno recesivno.

Klinička slika
Odojče se razvija normalno do 4. ili 5. mjeseca, a onda se uoči da dijete ne prati pogledom, razdražiljivo je na zvučne draži. Već krajem prve godine konstatuje se teška hipotonija (smanjen tonus mišića), sljepilo i hiperakuzija (preosjetljivost na zvuke). Glava je velika, mogu se javiti konvulzije u drugoj godini. Smrtni ishod je od 2. do 4. godine života.
Postoji i pozna varijanta bolesti sa početkom od 2. godine ili u 2. i 3. dekadi života, adultna gangliozidoza. U ranoj fazi nema mentalne retardacije. Glavne manifestacije su ataksija, horeoatetoza i dizartrija (otežan govor). Sljepilo i spasticitet se mogu javiti prije smrti.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza (heksozaminidaza u plazmi, kulturi fibroblasta kože ili leukocitima), CT-a (kompjuterizovana tomografija) i NMR-a (nuklearna magnentna rezonanca).

Liječenje
Nema efikasne terapije.